Neuropathies amyloïdes familiales : diagnostic et prise en charge = The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy

Auteur(s) / Author(s) PLANTE-BORDENEUVE V. (1) ; Affiliation(s) du ou des auteurs / Author(s) Affiliation(s) (1) Service de Neurologie et Laboratoire Louis Ranvier, Hôpital de Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris et Université Paris XI, FRANCE Résumé / Abstract Introduction. Les neuropathies amyloïdes familiales (NAF) forment un groupe d'affections autosomiques dominantes, caractérisées par la présence de dépôts extracellulaires de substance amyloïde, dans différents tissus. État des connaissances. Les trois principales protéines précurseurs de ces affections sont la transthyrétine (TTR), l'apo-lipoprotéine A-1 et la gelsoline. La NAF à transthyrétine est de loin la plus fréquente et la plus sévère d'entre elles. Une neuropathie périphérique grave, sensitivo-motrice et dysautonomique la caractérise, mais d'autres manifestations, cardiaques, en particulier, peuvent dominer la symptomatologie. D'abord décrite au Portugal (1952), puis dans le monde entier, l'affection reste plus fréquente au Portugal, en Suède et au Japon. Un nombre croissant de mutations, dont la plus courante est Val30Met, a conduit à l'identification d'un large spectre clinique, sans corrélation phéno-génotypique bien définie. On observe aussi une variation importante de l'âge de début et de la pénétrance. Dans ce contexte, la contribution de la génétique moléculaire est essentielle au diagnostic précoce et au diagnostic prédictif dans le cadre d'un conseil génétique. Perspectives. La transplantation hépatique (TH), qui supprime la principale source de TTR mutée a permis, depuis 15 ans, d'améliorer le pronostic catastrophique de cette neuropathie. Chez des patients Val30Met, la TH doit être réalisée aussi précocement que possible, mais pour les autres mutations, il existe encore peu de données. D'autres stratégies thérapeutiques sont en cours de développement. Conclusions. Cette revue fait le point sur les données actuelles du diagnostic et de la prise en charge des patients et familles, atteint de NAF à TTR. Revue / Journal Title Revue neurologique ISSN 0035-3787 CODEN RENEAM Source / Source 2006, vol. 162, no11, pp. 1138-1146 [9 page(s) (article)] (1 p.1/4) Langue / Language Français Revue : Anglais Editeur / Publisher Masson, Paris, FRANCE (1893) (Revue) Mots-clés anglais / English Keywords Peripheral nerve disease ; Transplantation ; Thyroxine binding prealbumin ; Amylose ; Clinical management ; Diagnosis ; Amyloid ; Neuropathy ; Polyneuropathy ; Nervous system diseases ; Mots-clés français / French Keywords Nerf périphérique pathologie ; Prise en charge ; Transplantation ; Transthyrétine ; Amylose ; Conduite à tenir ; Diagnostic ; Amyloïde ; Neuropathie ; Polyneuropathie périphérique ; Système nerveux pathologie ; Mots-clés espagnols / Spanish Keywords Nervio periférico patología ; Trasplantación ; TBPA ; Amilosa ; Actitud médica ; Diagnóstico ; Amiloide ; Neuropatía ; Polineuropatía periférica ; Sistema nervioso patología ; Mots-clés d'auteur / Author Keywords Neuropathie familiales ; Génétique ; Amylose ; Transthyrétine ; Transplantation hépatique ; Localisation / Location INIST-CNRS, Cote INIST : 3097, 35400015883748.0140 Nº notice refdoc (ud4) : 18239847